Sikkelcelziekte 

In Nederland hebben ongeveer 2.000 mensen de diagnose sikkelcelziekte. Elk jaar komen er 60 tot 80 nieuwe patiënten bij. Meestal krijg je de diagnose als je nog kind bent. Maar het komt ook voor dat de ziekte pas op latere leeftijd wordt ontdekt. Sikkelcelziekte is erfelijk en kan moeilijk worden genezen. Wel zijn er manieren om de symptomen te verminderen en complicaties tegen te gaan. Bijvoorbeeld met bloedtransfusies.

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte die onder andere bloedarmoede veroorzaakt. Je lichaam maakt dan rode bloedcellen die een andere vorm kunnen hebben; niet rond, maar de vorm van een sikkel of een halve maan. Vandaar ook de naam van deze ziekte: sikkelcelanemie of sikkelcelziekte. 

Hoe werken de rode bloedcellen bij sikkelcelziekte?

Gezonde rode bloedcellen leven gemiddeld 120 dagen. Je beenmerg maakt de hele dag door nieuwe cellen aan. Helaas worden sikkelcellen sneller afgebroken dan gezonde, donutvormige, bloedcellen. Sikkelcellen breken na gemiddeld 17 dagen al af. Je lichaam is niet in staat deze snelle afbraak bij te benen. Daardoor ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen, oftewel bloedarmoede.

Symptomen sikkelcelziekte

Veel symptomen van sikkelcelziekte hebben te maken met bloedarmoede die de ziekte veroorzaakt. Zo krijg je last van vermoeidheid, kortademigheid en/of duizeligheid. Doordat het hart harder moet werken om je lichaam van zuurstof te voorzien, kan je hartslag verhoogd zijn. 

Plotselinge pijnaanvallen

Het meest kenmerkende symptoom van sikkelcelziekte zijn plotselinge pijnaanvallen. Deze aanvallen heet ook wel: sikkelcrises. De heftige pijn ontstaat als de rode bloedcellen in elkaar haken en de bloedstroom blokkeren. Hierdoor is er een zuurstoftekort en dat zorgt voor pijn in je botten, weefsels en organen. Een sikkelcelaanval kan ook de organen beschadigen. 

Andere symptomen van sikkelcelziekte

Andere symptomen van sikkelcelziekte zijn een gelige huid, gelige ogen en donkere urine, oftewel geelzucht. Dit komt doordat hemoglobine afbreekt tot een geel afvalproduct: bilirubine. Ook pijn in je bovenbuik is één van de klachten die hoort bij sikkelcelziekte. Door het hoge gehalte aan bilirubine in je bloed (uit het afbreken van de rode bloedcellen) dat via de galwegen wordt afgevoerd, kunnen zich pijnlijke galstenen ontwikkelen. 

Vanaf wanneer zijn sikkelcelziekte klachten zichtbaar?

Hoewel sikkelcelziekte erfelijk en dus al bij de geboorte aanwezig is, beginnen de klachten vaak pas vanaf ongeveer 4 maanden. Kinderen met sikkelcelziekte zijn vaak kleiner dan leeftijdgenoten en komen later in de puberteit. Volwassenen met deze ziekte zijn vaak klein en slank. 

Wat is een sikkelceldrager?

Mensen die geen ziekteverschijnselen hebben, maar wel erfelijke kenmerken hebben van sikkelcelziekte, noemen we sikkelceldragers. Dragers hebben geen klachten, of een lichte bloedarmoede en kunnen dit later ook niet krijgen. Ze kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. Door een bloedonderzoek te doen kom je erachter of je een drager bent. Als sikkelcelziekte in je familie voorkomt, of als je (familie) uit een land komt waar de ziekte veel voorkomt kun je ervoor kiezen om onderzoek te laten doen. Sikkelcelziekte komt veel voor bij mensen met roots in Afrika (ten zuiden van de Sahara) en bij mensen van Surinaamse of Antilliaanse afkomst.

Behandeling van sikkelcelziekte

Bij sikkelcelziekte zijn er verschillende mogelijkheden om symptomen te behandelen. De bloedarmoede kan worden tegengegaan met bloedtransfusies. Andere behandelingen zijn het geven van foliumzuur, geneesmiddelen die helpen de pijn bij een sikkelcrisis te verminderen en medicijnen tegen ijzerstapeling (een gevolg van veelvuldige bloedtransfusies). Sikkelcelziekte kan alleen genezen worden door een stamceltransplantatie, maar dit is een risicovolle behandeling. Als er voor de patient een geschikte stamceldonor beschikbaar is en/of als een patient frequent ernstige sikkelcelcrises doormaakt kan soms een stamceltransplantatie overwogen worden.

Sanquin doet onderzoek naar sikkelcelziekte

Ondanks dat er al best veel bekend is over sikkelcelanemie doen wij onderzoek naar sikkelcelziekte en andere vormen van chronische bloedarmoede. Dit doen wij om de diagnostiek en behandeling te verbeteren. Hoe meer we weten over bloed, hoe beter patiënten behandeld kunnen worden.

Jouw bloed helpt enorm voor sikkelcelpatiënten

Bloedtransfusies zijn vaak een enorme verlichting bij patiënten met sikkelcelziekte. Voor zo’n transfusie is donorbloed nodig. Misschien wel jouw bloed? We kunnen ons voorstellen dat je eerst meer wilt weten over bloeddonor worden.

Weet je al dat je bloeddonor wilt worden? Daar zijn we erg blij mee. In 2 minuten heb jij je aangemeld.