Van kinds af aan heeft Fiona Waddell zó veel bloed- en plasmatransfusies gekregen, dat ze is opgehouden met tellen. Pas op haar 28ste kwam er een eind aan de transfusies, toen een levertransplantatie de juiste behandeling bleek voor haar zeer zeldzame stofwisselingsziekte.
MPI-CDG
“Ik ben geboren met MPI-CDG”, begint Fiona. “Dat is een stofwisselingsziekte waarbij je een bepaald enzym mist. Alleen wisten mijn ouders dat toen nog niet. Ik was constant ziek: overgeven, diarree, hoge koorts. We woonden in die tijd in Schotland – mijn vader is Schots – en mijn moeder vroeg regelmatig aan de huisarts of het niet gek was dat ik zo vaak ziek was. Maar die vond haar overdreven bezorgd.”
Maanden in het ziekenhuis
Toen Fiona op tweejarige leeftijd met haar ouders naar Nederland verhuisde en de klachten aanhielden, nam haar moeder haar mee naar de nieuwe huisarts. “Die voelde een vergrote lever en na onderzoek in het ziekenhuis bleek ik leverfibrose te hebben, littekenweefsel in mijn lever.” Toch werd de oorzaak van die fibrose, haar stofwisselingsziekte, nog steeds niet vastgesteld en bleef Fiona ziek. Haar klachten verergerden zelfs. “Tijdens mijn middelbareschoolperiode bracht ik soms maanden door in het ziekenhuis. Ik had een aantal keer een bloedvergiftiging en moest dan naar de intensive care. Ook heb ik een paar slokdarm- en maagbloedingen gehad, vaak gevolgd door een bloedtransfusie om op te knappen.”
Tweede ter wereld
Rond haar 15de werd Fiona gediagnosticeerd met de stofwisselingsziekte MPI-CDG. CDG staat voor Congenitale Defecten van de Glycosylering en MPI is het specifieke enzym dat zij mist, wat bij haar leidt tot maag-, darm- en leverproblemen. “Ik was de tweede ter wereld bij wie deze variant van CDG werd ontdekt. Inmiddels zijn er vijfendertig patiënten met MPI-CDG bekend.” Hoewel de juiste diagnose nu gesteld was, zaten de artsen voor haar behandeling nog steeds met de handen in het haar. “Toediening van mannose, een suiker, zou verbetering moeten bieden. Maar het brak helaas mijn bloed af.”
Pasje
Een tijdlang kreeg ze elke maand bloedtransfusies om haar tekort aan bloed aan te vullen. “Infusen met albumine – een eiwit uit plasma – heb ik ook veel gehad, omdat ik een te laag albuminegehalte had.” Ze kreeg zo veel transfusies dat haar lichaam antistoffen begon aan te maken tegen het donorbloed. “Het werd steeds lastiger om geschikt bloed voor mij te vinden. Ik kreeg een pasje dat ik altijd bij me moest hebben, waarop stond dat ik ‘irregulaire antistoffen’ had; voor het geval ik opeens weer een transfusie nodig had en ze passend bloed voor me moesten zoeken.”
Meevechten
Op haar 27ste ging het zo slecht met Fiona dat ze in een rolstoel terechtkwam en zuurstof toegediend kreeg vanwege benauwdheid. Een arts zei tegen haar: “We kunnen niks meer voor je doen, het is een aflopende zaak.” Daar was ze het zelf echter niet mee eens. “Ik wilde nog vechten, maar ik had wel een arts nodig die met me mee wilde vechten.” Ze vond een arts in het Radboudumc die een levertransplantatie voorstelde, iets wat nog nooit was gedaan bij CDG-patiënten. De theorie was dat een donorlever met het enzym dat ze in de rest van haar lichaam miste, de stofwisseling in de lever zou normaliseren en de rest van haar lichaam beter zou aansturen. Dus werd ze op de wachtlijst voor een nieuwe lever gezet.
De laatste keer
Op oudejaarsavond 2011 kreeg Fiona een telefoontje dat er een lever voor transplantatie beschikbaar was. Nog diezelfde avond zou ze geopereerd worden. “Ik was echt óp, het had niet langer moeten duren.” Tijdens de twaalf uur durende operatie traden complicaties op. Fiona had drie aneurysma’s (verwijdingen van slagaders) die de artsen niet konden behandelen, omdat ze haar hart niet goed onder controle kregen. Na de operatie kreeg ze heftige bloedingen in haar benen waardoor ze tijdelijk verlamd raakte en er opnieuw bloedtransfusies nodig waren. “Dat was de laatste keer, weet ik nu, 11 jaar later. Ik ben zó dankbaar naar alle donors die ooit bloed hebben gedoneerd. Die gift heeft mij en veel anderen een kans op leven gegeven.”
Verhaal gaat door onder de foto.
Boek over herstel
Na haar transplantatie had Fiona nog een lange weg te gaan voor haar herstel. Zo kreeg ze last van woede- en paniekaanvallen en daarna ernstige depressies: het bleken bijwerkingen van de medicijnen die ze moest slikken zodat haar lichaam de donorlever niet zou afstoten. Ze schreef een boek over haar weg naar herstel, getiteld Overlever.
Maar de lever deed wat hij moest doen. Nu, 39 jaar oud, kan ze eindelijk een normaal leven leiden. “Ik werk als medisch redacteur en doe veel aan sport, want fit zijn is voor mij heel belangrijk. Alles wat ik kan, doe ik. En daar geniet ik enorm van. Op oudejaarsavond ga ik altijd naar een kerk om een kaarsje aan te steken voor de donor van mijn lever. Ieder jaar een andere kerk, waarvan ik dan een klein beeldje meeneem voor mijn verzameling. Op nieuwjaarsdag vier ik altijd het begin van mijn nieuwe leven.”