Bij patiënten is er een tekort aan alle soorten bloedcellen. Het ziektebeeld bestaat meestal uit terugkerende infecties, bloedingen en klachten die horen bij bloedarmoede, anemie. Veel patiënten hebben een combinatie van symptomen. De ziekte varieert van mild tot zeer ernstig.
Wat is aplastische anemie (AA)?
De letterlijke betekenis van Aplastische Anemie (AA) is ‘bloedarmoede door onvoldoende aanmaak’. Dat dekt de lading niet helemaal, want er is niet alleen bloedarmoede door een tekort aan rode bloedcellen. Bij Aplastische anemie maken de stamcellen in het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aan. Hierdoor ontstaan naast bloedarmoede ook ernstige infecties en bloedingen.
De symptomen van aplastische anemie
De symptomen van AA kunnen variëren van mild tot zeer ernstig, en hangen samen met het tekort aan de verschillende bloedcellen:
-
Tekort aan rode bloedcellen: bloedarmoede ofwel anemie. Dit gaat gepaard met vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid en hoofdpijn
-
Tekort aan bloedplaatjes: bloedingen, bijvoorbeeld blauwe plekken, bloedend tandvlees of bloedneuzen en puntbloedinkjes in de huid. Dit heet ook wel trombocytopenie.
-
Tekort aan witte bloedcellen, de afweercellen: dit leidt tot soms zeer ernstige infecties, die levensbedreigend kunnen zijn.
De diagnose van aplastische anemie
In eerste instantie zal er bloedonderzoek worden uitgevoerd, wat het tekort aan bloedcellen aan het licht brengt. Daarna wordt het beenmerg onderzocht. Hiervoor wordt een beenmergpunctie gedaan.
Aplastische anemie: de oorzaak
De oorzaak van de verworven vorm van aplastisch anemie is niet altijd bekend. Verondersteld wordt dat het gaat om een auto-immuunreactie. Het eigen afweersysteem maakt de stamcellen in het beenmerg kapot. Waarschijnlijk gaat het om bepaalde afweercellen, de T-cellen, die het eigen lichaam aanvallen. Vaak gaat er een infectie aan vooraf, waarbij de eigen afweer niet alleen de ziekteverwekker aanvalt, maar per ongeluk ook reageert met eigen, gezonde cellen.
Aplastische anemie behandelen met donorbloed
Als de stamcellen in het beenmerg veel te weinig bloed aanmaken, zal de patiënt afhankelijk zijn van bloedtransfusies. Behalve transfusies met rode bloedcellen kunnen ook bloedplaatjes van donors worden toegediend.
Andere vormen van behandeling
Naast bloedtransfusies bestaat de behandeling uit het voorkomen van infecties met antibiotica, en geneesmiddelen die de afweer remmen. Een ander middel is het zogeheten ATG, dat maakt de eigen T-cellen onschadelijk, zodat ze niet langer het beenmerg kunnen aanvallen.
Een stamceltransplantatie bij aplastische anemie
Als geneesmiddelen niet voldoende helpen kunnen patiënten met AA in aanmerking komen voor een stamceltransplantatie. De eigen stamcellen in het beenmerg worden eerst kapotgemaakt met chemotherapie. Je kan dan geen eigen bloed meer aanmaken, maar ook niet meer de schadelijke afweercellen. Daarna krijg je met een infuus gezonde stamcellen van een donor toegediend. Het duurt enige tijd voordat de donorstamcellen zijn aangeslagen en nieuw bloed gaan produceren. Tot die tijd zijn de patiënten afhankelijk van bloedtransfusies en zijn ze heel kwetsbaar voor infecties. Het is een zware, risicovolle behandeling, maar soms de enige weg tot genezing.
Onderzoek naar aplastische anemie
Aplastische anemie is een complexe aandoening waar veel onderzoek naar gedaan wordt, onder andere om de behandeling voor patiënten te verbeteren. Sanquin heeft een onderzoeksafdeling die zich richt op de werking van het beenmerg. We onderzoeken hoe stamcellen bloedcellen produceren, en wat er fout gaat bij bloedziektes. Ook hebben we veel kennis op het gebied van diagnostiek van zeldzame vormen van bloedarmoede.
Wil je meer weten over aplastische anemie, ervaringsverhalen lezen of in contact komen met lotgenoten? Kijk dan bij de patiëntenvereniging AA&PNH.
Liva heeft aplastische anemie
Liva was nog maar 6 toen ze aplastische anemie kreeg. Een stamceltransplantatie redde haar leven. Ter nauwe nood overleefde ze een ernstige infectie. Lees hier het verhaal van Liva.
Lex leeft nog dankzij donorbloed
Lees ook het verhaal van Lex. Lange tijd hielpen heel veel bloedtransfusies Lex door de zware periode tot genezing heen. Met jouw bloed of plasma draag je dus bij aan de genezing van patiënten zoals Lex.
Ook donor worden? Bekijk hoe jij kunt helpen en meld je aan als donor.