Er zijn twee vormen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in de stollingsfactor die ontbreekt. Bij hemofilie A gaat het om stollingsfactor VIII (8) en bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX (9). Hemofilie A komt vaker voor.
Wat betekent hemofilie?
Hemofilie betekent dat je een tekort aan goed werkende stollingsfactoren hebt. Hierdoor krijg je snel bloedingen. Daarom werd hemofilie vroeger ‘bloederziekte’ genoemd.
Hemofilie is erfelijk
Hemofilie is erfelijk en komt vooral bij mannen voor. Hoe kan dat? Het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van hemofilie ligt op het X-chromosoom (het geslachtschromosoom). Dat betekent dat vrouwen de ziekte overdragen, zonder klachten te krijgen. Wist je dat hemofilie vroeger bekend stond als koninklijke ziekte?
“De koninklijke ziekte”
Hemofilie kwam in meerdere Europese koningshuizen voor. Koningin Victoria was draagster. Zij gaf het door aan haar zoon en twee dochters. Via diverse huwelijken kwam de ziekte terecht in de tsarenfamilie en bij het Spaanse koningshuis. Voor zover we weten, komt er nu geen hemofilie meer voor in de Europese vorstenhuizen.
Bloedingen behandelen met plasma van donors
Mensen met hemofilie hebben snel last van bloedingen, vooral in de gewrichten. Zij gebruiken medicijnen om bloedingen te stoppen of om bloedingen te voorkomen.
Bij de ernstige vorm van hemofilie wordt bij patiënten de ontbrekende stollingsfactor aangevuld. Stollingsfactor VIII en IX kunnen worden gewonnen uit plasma van donors. Ook worden deze medicijnen steeds vaker synthetisch gemaakt. Patiënten dienen zichzelf het stollingseiwit toe. In de toekomst wordt het wellicht mogelijk om hemofiliepatiënten te behandelen met gentherapie.
Wil jij patienten met hemofilie helpen? Word donor en geef plasma.
Onderzoek naar betere behandelingen
Sanquin doet onderzoek naar betere behandelingsmethoden voor hemofilie. Wetenschappers ontwikkelen stollingsfactoren die langer in het bloed blijven, met als doel dat patiënten in de toekomst hun medicijn minder vaak hoeven toe te dienen.
Wil je meer weten over hemofilie? Neem dan een kijkje bij de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP).