Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS): wat betekent de naam?
- Atypsich: het is een zeldzame vorm van HUS. Er bestaat ook typische HUS, of STEC-HUS dit is een niet-erfelijke aandoening veroorzaakt door een darmbacterie-infectie, met de zelfde symptomen
- Hemolytisch: het bloed wordt afgebroken
- Uremisch: de nieren werken niet goed, waardoor de afvalstof ureum in het bloed komt
- Syndroom: een combinatie van symptomen
Samengevat: bij aHUS is er een combinatie van symptomen die samen het ziektebeeld vormen. Het gaat om afbraak van het bloed en beschadigde nieren door kleine stolsels die de bloedvaten van de nieren verstoppen. Doordat de nieren niet goed werken komt de afvalstof ureum in het bloed terecht.
Oorzaak
aHUS wordt veroorzaakt door een foutje in een gen dat zorgt voor een ontregeling van het aangeboren afweersysteem, het complementsysteem. Dit gaat ongeremd werken en beschadigt daardoor het eigen lichaam. De bloedcellen worden daardoor afgebroken en er ontstaan kleine bloedpropjes die de bloedvaten van de nieren verstoppen. Bij de erfelijke aanleg komt de ziekte vaak pas tot uiting na iets van buiten, zoals bijvoorbeeld. een infectie, medicatie of zwangerschap. De precieze mutatie wordt lang niet altijd gevonden. Vaak is er een afwijking in complementeiwit factor H.
Symptomen
De symptomen die vooropstaan zijn vooral afkomstig van bloedarmoede en nierfalen. De ziekte kan in periodes opvlammen. Dit zijn belangrijke symptomen:
- Vermoeidheid
- Kortademigheid
- Diarree
- Hoge bloeddruk
- Weinig plassen
- Donkere urine
Nierziekte
aHUS wordt vaak gezien als een nierziekte, omdat de nierproblemen voorop staan en de behandeling er vaak op gericht is om verdere nierschade te voorkomen. Soms is chronische nierdialyse helaas onvermijdelijk.
Behandeling: belangrijke rol voor bloedplasma
Om aHUS te behandelen is het belangrijk om de overactieve complementfactoren uit het bloed te verwijderen of af te remmen. Door plasmawissels kunnen die gemuteerde afweereiwitten worden verwijderd en worden vervangen door gezond plasma met gezonde eiwitten. Een patiënt kan bij een aanval wel meer dan 100 zakken plasma nodig hebben. Een andere behandelingsoptie is het geneesmiddel eculizumab, een monoclonale antistof die het complementsysteem remt.
Wat doet Sanquin nog meer voor patiënten met aHUS?
Sanquin diagnostiek verricht verschillende testen die aHUS aan tonen en andere ziektes met vergelijkbare symptomen uit te sluiten, zoals TTP. Daarnaast heeft Sanquin Research een onderzoeksgroep die zich bezig houdt met het complementsysteem, ook met die factoren die het afweersysteem in het gareel moeten houden.