Over hereditaire elliptocytose
Hereditaire elliptocytose komt vooral voor bij mensen van Mediterrane of Afrikaanse afkomst. In Nederland is de bloedziekte zeldzaam. De afwijking zit in een van de membraaneiwitten van de rode bloedcellen, en wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Leven met hereditaire elliptocytose
Mensen met hereditaire elliptocytose hebben meestal weinig klachten. Bij een speciale vorm van HE, namelijk bij HPP (hereditaire pyropoikilocytose) hebben patiënten wel vaak veel klachten. Dat is een ernstige variant van HE, die bij minder dan 10% van de patiënten voorkomt. HPP-patiënten hebben soms bloedtransfusies nodig, vooral bij ernstige bloedarmoede. In enkele gevallen wordt de milt verwijderd.
Sanquin draagt haar steentje bij
Sanquin doet onderzoek naar zeldzame bloedziektes. Daarnaast levert Sanquin het bloed voor bloedtransfusies aan ziekenhuizen. Dit wordt mogelijk gemaakt door bloeddonors, die hun gezonde bloed doneren om patiënten te helpen. Wil jij ook je steentje bijdragen? Word bloeddonor.