Nog geen donor? Meld je direct aan!
3 keer per week moet ze zichzelf met een injectie in een ader het ontbrekende stollingseiwit Factor VII toedienen. Omdat haar lichaam dit eiwit herkent als lichaamsvreemd, wordt het direct weer afgebroken en is het na ongeveer 2 dagen weer uit haar lichaam verdwenen. “Ik heb met name veel spier-, gewrichts- en slijmvliesbloedingen”, zegt ze. “Ik ben ermee geboren. Zowel mijn vader als moeder bleken drager van een zeldzaam gen dat deze afwijking veroorzaakt.”
Lifechanger
Gentherapie brengt mogelijk verlossing voor de 500.000 tot 1.000.000 mensen wereldwijd die lijden aan een zeldzame stollingsziekte. De behandeling is nu nog heel belastend: patiënten hebben hun leven lang meerdere keren per week een infuus of injectie nodig met – zeer kostbare – medicijnen. Met gentherapie zijn ze daar na 1 injectie helemaal van verlost. De eerste successen zijn al behaald met hemofilie B-patiënten. Sanquin werkt samen met de Amsterdamse start-up SanaGen en het Nederlands Herseninstituut aan een gentherapieplatform, waarop behandelingen voor verschillende stollingsziekten beschikbaar komen.
Bij gentherapie wordt DNA het lichaam in gebracht, via een onschadelijk gemaakt virus. Dat virus transporteert het DNA naar de lever, waar het de lever stimuleert om het missende eiwit zelf te gaan produceren. Op deze manier is al een succesvolle behandeling ontwikkeld voor mensen met hemofilie B. Patiënten zijn met 1 injectie voor minstens 10 jaar van hun bloedingsneigingen af en hoeven niet meer meerdere keren per week aan een infuus met stollingsfactor. Daarmee is de behandeling een echte lifechanger.
Veelbelovende resultaten
Het bedrijf SanaGen werkt hard aan gentherapie voor nog veel meer stollingsziekten. “We zijn inmiddels zo ver dat we in principe met klinische studies kunnen starten”, zegt oprichter en directeur David Mosmuller. Dat houdt in dat je de werking van de gentherapie onderzoekt bij echte patiënten. “We zoeken nog financiering hiervoor, want het ontwikkelen van nieuwe behandelingen is een kostbaar proces. Maar de resultaten tot nu toe zijn veelbelovend.” Ook met de behandeling van een tekort aan Factor VII-eiwit – de aandoening van Adinda – is SanaGen al heel ver. “We werken nauw samen met de onderzoekers van Sanquin”, zegt David. “Zij hebben veel kennis over bloedstolling. Wijzelf en het Nederlands Herseninstituut hebben veel kennis van gentherapie. We hebben alle drie het doel om continu het verschil te maken in de zorg voor patiënten. Oók voor de patiënten met een uiterst zeldzame ziekte, die voor traditionele farmaceutische bedrijven minder interessant kunnen zijn.”
Gentherapieplatform
Sanquin, het Nederlands Herseninstituut en SanaGen werken aan een betaalbaar gentherapieplatform voor meerdere zeldzame bloedingsstoornissen, zodat zo veel mogelijk patiënten wereldwijd kunnen worden behandeld. Dat is zeker ook belangrijk nieuws voor patiënten in minder ontwikkelde landen. David: “Voor mensen met stollingsziekten in deze landen is nu vaak helemaal geen behandeling beschikbaar. Terwijl er wereldwijd bijvoorbeeld zo’n 400.000 mensen met hemofilie A zijn. Voor al die mensen kan gentherapie een enorm positieve impact op hun leven hebben.”
Meer vrijheid
Het idee dat ze met 1 injectie zou kunnen genezen van haar genetische afwijking, noemt Adinda een fantastisch toekomstbeeld. “Dat zou mij zo veel meer vrijheid geven, en zo veel minder zorgen. Mijn aders vinden al dat injecteren bijvoorbeeld maar niks, ik moet steeds nieuwe plekken op mijn armen vinden. Ik zou erop uit kunnen zonder bezorgd te zijn voor een onverwacht bloeding. Daarnaast vind ik het verontrustend dat er maar één producent is die mijn huidige medicatie maakt. Als die ermee stopt, of de verzekering besluit het niet meer te vergoeden, dan heb ik een groot probleem. Dus het is geweldig dat de wetenschap hard werkt aan een manier om te genezen van mijn stollingsziekte, en die van heel veel andere patiënten zoals ik. Wanneer ik dit als jong kind zou hebben gehad, was me veel gewrichtsschade bespaard gebleven.”